Tüp Bebek Tedavisinde Genetik Testlerin Önemi
İmplantasyon öncesi genetik test (PGT), embriyoları bilinen belirli bir tek gen durumu veya kromozom varyasyonu için test etmek için kullanılabilen karmaşık bir bilimsel tekniktir.
Genetik test uygulanması; yalnızca kromozomal olarak sağlıklı veya belirli bir hastalıktan etkilenmeyen embriyoların IVF döngüsü sırasında transfer için seçilmesini sağlayarak sağlıklı bir bebek sahibi olma şansını en üst düzeye çıkarır.
Preimplantasyon genetik testi, IVF sırasında embriyolar üzerinde yapılabilecek üç tip testi ifade eder:
- Anormal kromozom sayısı (PGT-A) için preimplantasyon genetik tarama
- Monogenik (bireysel) hastalık (PGT-M) için preimplantasyon genetik testi
- İnversiyon ve translokasyon gibi bilinen kromozomal yeniden düzenlemeleri taramak için preimplantasyon genetik tanı- yapısal yeniden düzenleme (PGT-SR).
Tüp Bebek Tedavisinde Genetik Testler Neden Yapılır?
Tüp bebek tedavisinde çok önemli bir yeri olan genetik testler öncelikle embriyoların genellikle başarısız implantasyona ve düşüklere neden olan aynı zamanda başarısız IVF ile sonuçlanan genetik anormalliklere sahip olup olmadığını belirlemek amacıyla uygulanır.
Genetik testlere başvurulmasındaki diğer neden ise ölüme veya kas distrofisi gibi kalıtsal durumlara yol açabilen genetik bozukluğa sahip bir çocuğun dünyaya gelmesine neden olabilecek, genetik açıdan kusurlu embriyoları belirlemektir.
Hemofili ve kas distrofisi gibi bazı genetik koşullar bir cinsiyeti etkilediğinden PGT embriyoların cinsiyetini belirlemek için de kullanılabilir. Bazı durumlarda hastalığa neden olan kesin genetik hatayı tespit etmek mümkün olmayabilir.
Bu tür durumlarda cinsiyeti belirlemek için PGT kullanılabilir. Böylece sadece etkilenmemiş cinsiyetten ve doğru sayıda kromozom ile embriyoların transfer edilmesi mümkün olur.
Genetik testler önemlidir, çünkü anormal kromozomlar bir embriyonun rahim zarına yerleşmesini durdurabilir veya düşükle ya da fiziksel ve/veya zihinsel engelli bir çocuğun doğumuyla sonuçlanabilir
Genetik testler, etkilenen embriyoları IVF döngüsü sırasında rahme transfer edilmeden önce tanımlama ve olası sonuçları önleme aşamasında önemli bir rol üstlenir.
Genetik Testler Hangi Durumlarda Uygulanır?
Tüp bebek tedavisinde genetik testler;
- Tekrarlayan düşükler yaşayan,
- Başarısız tüp bebek tedavileri geçiren,
- Anne yaşı 38 ve üzeri olan,
- Ailesinde Down Sendromu gibi kromozomal bozukluk öyküsü bulunan,
- Önceki gebeliğinde kromozom anomalisi olan çiftlere uygulanabilir.