على الرغم من أن طريقة التلقيح الاصطناعي تؤدي إلى آمال كبيرة ، إلا أنها أيضًا عملية مرهقة للأزواج. عوامل مثل انخفاض احتمال الحمل أو عدمه ، وولادة الطفل بمشاكل وراثية قد تزيد من قلق الزوجين.

بفضل التقدم في علم الوراثة ، يمكن تشخيص الأمراض الوراثية على المستوى الجيني. الطرق التي تزيد من معدلات نجاح علاج التلقيح الاصطناعي والكشف عن أمراض الجين المفرد قبل نقل الجنين إلى الرحم تقلل من المخاطر التي قد يواجهها الأزواج الذين يرغبون في إنجاب طفل.

يمكن تعريف أمراض الجين الواحد على أنها أمراض وراثية ناتجة عن تغيرات في جين معين في الحمض النووي للشخص أو الطفرات. على سبيل المثال ، يمكن الإشارة إلى أن أمراض مثل فقر الدم المنجلي ، ضمور العضلات الشوكي (SMA) ، ألفا ثلاسيميا ، التليف الكيسي وبيتا ثلاسيميا هي من بين أمراض الجين المفرد. من المعروف أنه تم تعريف أكثر من 4000 مرض جيني منفرد اليوم. حقيقة أن كل من الأزواج الذين يرغبون في إنجاب طفل بطريقة الإخصاب في المختبر هو ناقل أو مريض لأمراض وراثية متنحية ، وأن أحدهم مريض بأمراض وراثية سائدة يتطلب فحصًا لأمراض جين واحد.

(PGD)التشخيص الجيني قبل الزرع

نها طريقة تستخدم للكشف عن الشذوذ الجيني في خلية البويضة قبل حدوث تكوين الزيجوت أو في الجنين بعد حدوث تكوين الزيجوت. طريقة التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGD) ، التي تم تطبيقها لأول مرة في بلدنا في عام 1998 ، مفضلة على نطاق واسع اليوم وحتى بدائل لهذه الطريقة متوفرة

قد ثبت أن موثوقية طريقة التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGD) في الكشف عن أمراض الجين الفردي والتشوهات العددية والهيكلية للكروموسومات تصل إلى 99٪.

بفضل التشخيص الجيني قبل الزرع ، من الممكن الكشف عن الأجنة السليمة وغير الصحية والتمييز بينها. لا يزال التشخيص الوراثي قبل الزرع هو الطريقة الأكثر استخدامًا لفهم ما إذا كان الجنين سليمًا وراثيًا خلال فترة ما قبل الحمل.