يمكن أن تسبب الاضطرابات الهيكلية والعددية في الجينات أو الكروموسومات في بنية الحمض النووي التي تحمل المعلومات الجينية أمراضًا وراثية. يتم فحص الأمراض الوراثية في ثلاث مجموعات رئيسية مثل الاضطرابات الصبغية والأمراض متعددة الجينات متعددة العوامل وأمراض الجين الواحد.

تسمى عملية فحص الأجنة من حيث الجينات والكروموسومات قبل وضعها في رحم الأم الحامل PGD، أي التشخيص الجيني قبل الزرع  ومع ذلك ، فقد بدأت هذه الطريقة في ترك مكانها لطريقة المسح الشامل للكروموسوم اليوم. من المهم تقييم الكروموسومات من حيث التركيب والعدد قبل الإخصاب في المختبر ، حيث قد تكون هناك حالات مثل عدم الحمل أو الإجهاض حتى لو حدث بسبب شذوذ الكروموسومات لدى النساء في سن 38 وما فوق.

(PGD)التشخيص الجيني قبل الزرع

يعد التشخيص الوراثي قبل الزرع طريقة شائعة يمكن تطبيقها في العديد من المراكز. على الرغم من أن لها نتائج فعالة ، إلا أنه من المعروف أنها ليست كافية تمامًا. طريقة التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGD)، التي تتيح فحص الأجنة فقط من زوايا معينة ، لا يمكنها تحديد الاضطرابات الوراثية التي لا يمكن أن تؤدي إلى ولادة حية بشكل كامل. يعتبر الكشف عن الاضطرابات الصبغية بين 60٪ و 80٪ وعدم التأكد من 40٪ -20٪ المتبقية من أوجه القصور في طريقة التشخيص الوراثي قبل الزرع. يمكن تطبيق طريقة التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGD) في مواقف مختلفة مثل الأشقاء المتطابقين HLA ، وطلب الحمل المتقدم في العمر ، والأزواج الذين يعانون من اضطراب الكروموسوم الهيكلي ، وأفراد الأسرة المصابين بأمراض وراثية مرتبطة بالكروموسوم X ، وفقدان الحمل المتكرر وفشل علاج التلقيح الاصطناعي المتكرر